A felnőtt diluteok szeme fekete. Ilyenkor semmi különbség nem látszik a szem színben. A pár napos fiókák szeme világosabb, mint a vad típusú fiókák szeme. Tehát nem fekete, hanem mondjuk szilva színű. A gouldoknál pasztelnek hívják a heterozygóta sárga hímet. Ennek a mutációnak más az öröklésmenete. A sárga az nemhez kötött részlegesen domináns mutáció. A tojók vagy zöldek (WT) vagy sárgák (hemyzygota sárga). A homozygota vad hímek zöldek, a homozygota sárga hímek sárgák és a heterozygota hímek lesznek pasztelek. Miután ennyire más az öröklődés, nem gondolnám, hogy ugyanazon lókusz különböző alléljeiről lenne szó. Emellett a sárga/pasztell megjelenését befolyásolja a fehér mell mutáció. A fehér mellű heterozygota sárga hím nem pasztell, hanem sárga színű. A dilute megjelenését nem vagy legalábbis nem ennyire drámaian befolyásolja a fehér mell. Nekem a tippem az, hogy ez a pasztel/sárga mutáció a TYRP1 mutációja lehet, de ez egyelőre csak tipp. Eddig 4 gént találtam, ami madarakban a nemi kromoszómán van és befolyásolja a melanin szintézist valamilyen fajban. Ezek közül a TYRP1-et és az SLC45A2-t kilőttük, mivel ezeknek a géneknek a kódoló régiójában nincs mutáció és az RNS mennyiségben sem látok különösebb különbséget, így nem hiszem, hogy a promóter érintett lenne. Illetve ezek a gének inkább magát a melanin termelést befolyásolják és nem a melanoszómák fejlődését. Látva, hogy a madaraimban a melanoszóma fejlődés sérült, éjszakánként a melanoszóma fejlődés irodalmának estem neki. Két olyan gént találtam, melyek legalábbis emlősökben befolyásolják a melanoszóma fejlődést és madarakban a Z kromoszómán vannak. Az egyik az AP3B1 gén. Ez egy viszonylag általános vezikuláris fehérje. A tyrozináz és egyéb fehérjék melanoszómákba szállítását szabályozza. Hiánya degenerált melanoszómákat és csökkent melanin tartalmat eredményez. Szóval ez még belevágna a képbe, de emellett befolyásolja a vérlemezkék és a lizoszómák funkcióját is, szóval a szín változása mellett vérzékenységet is okoz és emellett megjelenhetnek tüdő és vese problémák is. Ezeket a dolgokat nem látom a madaraimnál. A vérzékenység ki kellett volna, hogy derüljön a tolltokok eltávolításakor. Azért még nem zárom ki ezt a gént teljesen, de nem ezt tartom valószínűnek. Van még egy gén, az MLANA. Jelenleg erre gyanakszok és ezt márciusban meg is nézzük. Ez a gén a korai melanoszómákban van benne. Csak a melanocitákban termelődik a fehérje, így más funkciót nem befolyásol. Az MLANA knock out egér szőre világosabb színű, mint a vad színű egér szőre és degeneráltak a melanoszómái. Emberi melanocitákban, ha lecsökkentették az MLANA szintet, az gátolta a PMEL melanocitákban történő lerakódását, azaz a melanoszómák fibrilláris szerkezetének kialakulását. Ez eddig teljesen belevágna a képbe. Illetve az is, hogy a pheomelanint tartalmazó melanoszómáknak nincs fibrilláris szerkezete, azaz ez a dolog magyarázná, hogy miért csak az eumelanin termelés érintett. De ez eddig mind csak elmélet, meg kell néznünk, hogy van-e mutáció az MLANA génben. Csináltam illesztéseket és szerencsére legalábbis a kódoló régió elég konzerváltnak tűnik, azaz van esély, hogy a zebra genom alapján kihúzható lesz a gouldból is ez az mRNS.
|